Не нужно быть доктором медицинских наук, экспертом в генетике или экономистом, чтобы понимать: дешевле, эффективнее и гуманнее выявить болезнь на ранней стадии или вообще предупредить, чем содержать на бюджетные средства человека с инвалидностью. Речь идет о выявлении у новорожденных так называемых метаболических нарушений - врожденных заболеваний обмена веществ. Эти болезни можно выявить буквально в первые дни после рождения ребёнка. Современные медицинские технологии позволяют диагностировать уже более пятидесяти таких заболеваний в первые недели жизни младенца. Это дает возможность как можно раньше начать лечение, существенно снизив уровень негативных последствий. Решение таких проблем в большинстве цивилизованных стран – это рутинная технологическая задача, выполнение которой жестко контролируется государством и является обязательной для всех новорожденных. Процесс диагностики начинается с забора крови из пяточки новорожденного на специальную бумагу и доставки этой пробы в лабораторию, где она исследуется, согласно разработанных и валидированных методик на различные количества заболеваний. В США диагностика проводится уже по более чем 50 позициям вероятных заболеваний, в Германии – 41, Италии – 40, Польше – 29. В Украине скрининг ведется всего по четырем позициям, но хуже всего то, что к этому мизерному количеству добавляется неудовлетворительная процедура выполнения. Можно сказать, что работа в этом направлении провалена: страна тратит гораздо больше денег на содержание инвалидов, которых можно было спасти еще в роддоме, чем на своевременное выявление вполне решаемых проблем. Главный врач частного клинико-диагностического центра «Фармбиотест» (город Рубежное Луганской области) Григорий Цапко считает, что целому ряду высокопоставленных представителей украинских государственных медицинских структур проблема попросту не известна или, возможно, не важна. На базе этого центра, имеющего уникальное оборудование и выполняющего сложные аналитические задачи в области фармакологии лекарств, как раз и родилась идея внедрить проект расширенного неонатального скрининга новорожденных для всей страны. Как оказалось, необходимое аналитическое оборудование и подготовленный персонал в Украине для подобных процедур есть только в Рубежном. С недавних пор центр ведет забор крови и проведение анализов по 31 показателю заболеваемости под брендом «Baby screen». По словам руководства компании, перед стартом проекта сотрудники прошли неоднократную подготовку и обучение в зарубежных европейских лабораториях и медицинских центрах. «На сегодняшний день можно выявлять более пятидесяти метаболических нарушений у новорожденных. Раньше эти исследования в мире были не так развиты, как сейчас, и позволяли определить только четыре заболевания. Причиной этому было банальное отсутствие высокоточного приборного инструментария. Около 20-ти лет назад в практику аналитического обнаружения в цивилизованном мире вошла хромато-масс-спектрометрия. Ее аналитические возможности таковы, что определить можно очень многое. Мы можем в каком-то смысле прогнозировать, а в некоторых случаях – определить развитие и будущее человека», - говорит главврач «Фармбиотеста». В Украине неонатальный скрининг появился около 25 лет назад. В течение почти двух десятилетий выявлялись только 2 заболевания - фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз. В последние несколько лет утвержденный Минздравом перечень скрининга был расширен до 4 заболеваний - добавились муковисцидоз и адреногенитальный синдром. «В США, Канаде и целом ряде европейских стран эти методики развиваются, потому что находят «преломление» в цивилизационных форматах. У ребенка на четвертый-пятый день после рождения берут каплю крови и определяют угрозы. Если ребенок полностью здоров – замечательно, если же есть какие-то подозрения - существует методика дополнительного уточняющего скрининга. Болезни, которые можно выявить на протяжении месяца после рождения, поддаются лечению, коррекции» - рассказывает Цапко. На западе к аналитической системе определения угроз прикладывается система реагирования. Например, в Швеции через несколько дней анализ доставляется в лабораторию. Если же по какой-то причине анализ не доставлен - виновным может грозить уголовная ответственность. Лаборатория, которая проводит анализ, четко связана с врачами, регуляторным органом. Самое важное: лаборатория ведет государственный реестр. В каком-то смысле, это уже генетический паспорт человека. В дальнейшем, когда человек планирует завести семью, то имеет возможность сравнить определенные параметры с показателями партнера. В теме планирования семьи - это очень важно. Трагедия нации или путь к самосохранению Что же касается украинских современных реалий, Цапко категоричен: «Наше государство с недавних пор начало делать анализ по четырем заболеваниям, но то, как это в действительности происходит – недопустимо». «За границей считают, сколько стоит бюджету обеспечение больного ребенка. В цивилизованном мире они могут дожить до 60 лет и отсюда прагматично ведется расчет затраченных на содержание средств. Речь идет о миллионах. Логично, что там считают, что проще вовремя диагностировать и лечить, предоставив людям качественно другой уровень жизни, чем обеспечивать безнадежных больных… Мы не задумываемся об этом, но, если занавес хотя бы немного приоткрыть, картина возникает просто ужасная. У нас самая высокая смертность новорожденных в Европе. Именно в неонатальном периоде. Метаболические нарушения имеют статус «неопределенные причины смерти». Это квинтэссенция того состояния дел, которое есть сегодня в Украине. В каком-то смысле это - трагедия как нации, так и отдельно взятой семьи. Разве решение этой проблемы – не первоочередная задача государства?» «Можно было бы не так жестко об этом говорить, если бы указанные болезни новорожденных не поддавались лечению - но этих детей можно вылечить элементарной диетой. Вопрос лишь в своевременном выявлении. Незнание, непонимание или неприятие этого – трагедия, которая идет вразрез с элементарным самосохранением нации, не говоря уже о человеческом измерении проблемы», - считает собеседник. Бюрократия? Нет, ну что вы… Менеджмент «Фармбиотеста» неоднократно пытался выйти на сотрудничество с органами государственной власти, взяв за основу опыт Германии. Там существует положительная практика заключения договоров между государственными лечебными учреждениями и специализированными частными клиниками на оказание подобных услуг. Однако, быстро стало ясно, что Украина – не Германия. «Изначально мы думали, что вопрос можно решить просто инструментально. Но когда начали выяснять эти вопросы, то поняли, что нас тут никто не ждет. «Допотопная» система коммунальных лабораторных медучреждений защищает себя по полной программе, хотя невооруженным глазом видно, что она уже давно не может идти в ногу со временем и обеспечить ставшие элементарными потребности пациентов. Я поездил по государственным генетическим лабораториям в Украине, которые обязаны делать анализы новорожденным по четырем заболеваниям. Их уровень на порядок ниже возможностей «Baby screen» - они застряли где-то в начале 90-х годов. Это видно невооруженным глазом. - говорит Григорий Цапко. - На территории Луганской области вообще нет ни одной гослаборатории, выполняющей скрининг новорожденных. Когда мы поняли масштаб проблемы, - попытались подойти к ее решению с социальной точки зрения. Мы говорили с депутатами, чиновниками, весь прошлый год обивали пороги в Кабмине, но без толку – наталкивались на стену непонимания или безразличия. Поэтому мы целенаправленно не хотим входить ни в какие государственные программы. Лучше работать напрямую с пациентом. Если государство захочет расширить скрининг и перейти на его современный формат - первый пласт мы уже сделали. Все уже адаптировано». При этом, как утверждают в руководстве центра, на региональном уровне «больше понимания важности проблемы». В частности, поддержкой проекта «Baby screen» заинтересовался глава Луганской областной военно-гражданской администрации Сергей Гайдай. По его словам, на практике цена обследования всех новородженных Луганщины за год обойдется бюджету в сумму, примерно равную одному километру автодороги. На Донеччине - как 2,5 километра дороги. В масштабах страны – это вполне подъемные суммы в сравнении с эффектом для здравоохранения в целом. Кроме того, благодаря народному депутату Максиму Ткаченко о «Baby screen» известно даже жене президента Украины Елене Зеленской. В центре пока ждут обратной связи. Кстати, в течение года «Фармбиотест» уже несколько раз проводил неонатальный скрининг для детей и внуков государственных деятелей «первой величины» (их имена не разглашаются из соображений конфиденциальности). Они-то точно знают, где могут получить современный скрининг европейского уровня. «Удобная» статистика С советских времен есть поговорка: есть статистика, а есть "статистика". Статистика часто служит не для отражения действительности, а для ее оправдания… Фенилкетонурия, к примеру, в среднем встречается один раз на пять тысяч человек. Есть заболевания, встречающиеся на две тысячи, есть – на пятьдесят тысяч человек. Когда исследования ведутся по четырем заболеваниям, суммарная кумулятивная вариабельность составляет 1 случай выявления к 50 тысячам. «Многие наши чиновники от медицины утверждают, что у нас все нормально - мы с частотой заболеваемости, как в Европе». Но в Европе исследуют 40 заболеваний, а у нас – 4. То есть правда просто размывается в статистике. Мы не здоровее, мы просто находимся в неведении. А все это очень просто можно изменить, для этого все готово и не нужно изобретать велосипед», - считает Григорий Цапко. По словам директора «Фармбиотеста» и научного руководителя проекта «Baby screen», доктора биологических наук Игоря Кузнецова, сегодня установлено более 50-ти генетических заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ. Для этих заболеваний существуют и надежные методы диагностики на раннем этапе, и подходы к лечению. Проблема в том, что государственной стратегии и системного подхода к решению – нет. «В Украине смертность детей на первом месяце жизни – в 6,5 раз выше, чем среднеевропейские показатели. На фоне сегодняшней демографической ситуации мы еще и теряем новорожденных - тот потенциал, который могли бы удержать. Это индекс, который может быть приемлем только для страны с низким уровнем жизни. К тем группам, которые внесены в перечень диагностирования, которые можно контролировать, относится широкий спектр. Это позволяет сохранить жизни и дать детям при ранней диагностике и раннем начале лечения шанс нормального развития. Они смогут учиться, закончить школу, работать, а также будут понимать свои генетические особенности, когда будут формировать семью. Будут вести совершенно нормальный социальный образ жизни. Если вовремя не диагностировать - 96% таких заболеваний заканчиваются поражением центральной нервной системы и головного мозга. Другими словами – умственная отсталость. Я, как научный сотрудник, наблюдал такие семьи, - это невыносимо. Когда в жизни родителей нет ничего, кроме болезни их ребенка и ожидания, что будет какой-то прогресс, что ребенок скажет первое слово, - а он молчит. Это человеческая трагедия. Очень часто таких детей оставляют, бросают родители, далеко не все к этому готовы», - рассказывает Кузнецов. По его словам, на территории Украины есть 16 государственных генетических центров, которые могут выявлять четыре заболевания. При этом, закупка реагентов происходит опять-таки через частные организации, возникают перебои с поставками, а система доставки образцов и ответов не задокументирована обратной связью с пациентом. «В реальности, мы видим ситуацию, когда врачам приходят результаты с позитивными ответами спустя несколько месяцев после отбора крови. Как правило, это тот период времени, когда возможность что-то изменить уже утрачена. Например, если в случае гипотериоза ребенок не получал терапию в течение первых месяцев - в результате развилась олигофрения. Это необратимое изменение, хотя это все можно было проконтролировать и предупредить», - говорит Кузнецов. Коммерция, логика и реалии Григорий Цапко в ответах о перспективе неонатального скрининга на базе частного клинико-диагностического центра пока еще сдержанно оптимистичен. «В чем сложность экономики: прибор для проведения аналитической части скрининга не может находиться в выключенном состоянии, он должен постоянно получать сверхчистый азот и электрический ток. Он «поглощает» в месяц три тысячи евро, даже если он не задействован. Но, в то же время, когда прибор загружен, скорость его работы такова, что позволяет за два часа сделать анализы для 100 новорожденных по 56-ти показателям. Финансовый риск колоссален, но, конечно, я надеюсь на его реализацию. Это коммерченский проект. Один анализ стоит три тысячи гривен. За эту сумму мы делаем анализ по 31 позиции. Если нужна уточняющая диагностика, мы отбираем анализ повторно и делаем это бесплатно. Во всем мире это делается за деньги. Для нашей компании этот проект имеет большое социальное значение и мы, являясь патриотами, хотим реализовать его в нашей стране», - рассказывает Цапко. Справедливости ради, нужно отметить, что в нашей стране есть государственные структуры и учреждения, которые, вопреки всему, понимают важность проблемы. Уже в уходящем 2019 году к работе центра подключился Институт педиатрии, акушерства и гинекологии Академии наук Украины. Кроме того, партнером проекта стала Укрпочта. В то же время, уровень смертности украинских детей в возрасте до 1 года составляет 7,8 на 1000, что превышает средний показатель стран ЕС почти в 2,5 раза. Смертность в течение первого месяца жизни превышает аналогичные показатели в 6,5 раз. А что касается неонатального скрининга – мы «гордо» продолжаем оставаться на уровне стран Европы 25-летней давности. Очевидно, что генные заболевания новорожденных – не основной массив проблемы детской смертности в Украине, но в данном случае есть решения и предложения на основании конкретного примера. Почему бы руководству профильных министерств не обратить на это внимание? Вопрос пока, к сожалению, в категории риторических. Артем Брюханов, «ОстроВ», Рубежное
